健康咨詢描述: 這份報(bào)告是講寶寶是酮尿癥嗎?還是酮尿癥可能性大?我們應(yīng)該什么時(shí)間去復(fù)查
苯丙酮尿癥,是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸無法代謝或代謝異常,導(dǎo)致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后無法正常代謝,對智力、生長發(fā)育影響較大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用;乳類、豆類、谷類,含有一定量苯丙氨酸,需在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎食用;肉類、魚類、蛋類等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),含苯丙氨酸較高,需限制食用;動物內(nèi)臟、海鮮、乳酪,苯丙氨酸含量較高,禁止食用。
病情分析:
你好,根據(jù)你提供的信息,圖片太模糊了,看不清楚,你把數(shù)值給重新發(fā)一下。
指導(dǎo)意見:
苯丙酮尿癥(PKU)是先天性代謝性疾病屬常染色體隱性遺傳因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或者四氫生物蝶呤合成酶、二氫生物喋呤還原酶缺陷而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。這個(gè)一般新生兒就可以篩查出來的。
篩查時(shí)沒問題,可六個(gè)月去檢查就懷疑有可能是?這是為什么?
高苯丙氨酸血癥又稱持續(xù)性或輕型高苯丙氨酸血癥該類患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性比經(jīng)典型的苯丙酮尿癥高血Phe濃度多在2-16mg/dl之間臨床表現(xiàn)輕重不一輕者接近正常重者與苯丙酮尿癥相似。你現(xiàn)在要做的是確診是不是苯丙酮尿癥,這個(gè)跟高苯丙氨酸血癥要鑒別,診斷明確后,及時(shí)治療。
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