氨基酸代謝異常，請(qǐng)問(wèn)嚴(yán)重嗎

      氨基酸代謝異常即氨基酸病，可分為兩大類(lèi)：一類(lèi)是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類(lèi)是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。氨基酸代謝病常可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。建議到醫(yī)院做相關(guān)檢查，明確病因，決定是否治療及治療方案。
      

      病情分析：
      你好，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)，通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      主要臨床特征為出生時(shí)外表和活動(dòng)正常，半歲或1歲以后逐步出現(xiàn)智能減退，適當(dāng)氨基酸補(bǔ)充，飲食控制維生素等綜合治療后不少病例神經(jīng)癥狀可以改善。不同類(lèi)型氨基酸代謝病預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良。癲癇性發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)都是常見(jiàn)的生化異常所致。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力降低，并有不同程度的智力衰退。
      

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，氨基酸代謝異常，常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥。應(yīng)積極確診治療。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      在有條件的醫(yī)院診斷一旦明確，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡越小，效果越好。
      
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