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氨基酸代謝病掛什么科

保密 | 0個(gè)月 2021-08-02 06:50:09 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 氨基酸代謝病掛什么科

醫(yī)生回復(fù)區(qū)
楊建梅
楊建梅 北京大學(xué)第一醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 糖尿病、甲狀腺及內(nèi)分泌高血壓
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2023-04-01 11:18:43 我要投訴

      指導(dǎo)意見：
      掛兒科檢查，項(xiàng)目：脯氨酸、精氨酸、羥脯氨酸、腦電圖、大便常規(guī)、血尿常規(guī)、肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。遺傳性酪氨酸血癥患兒血清酪氨酸和尿酪氨酸水平升高。血清蛋氨酸（蛋氨酸）和其他氨基酸水平也升高。哈特努普病患兒尿中性氨基酸水平升高，尿脯氨酸、羥脯氨酸和精氨酸含量正常。腦電圖檢查。基因檢測和產(chǎn)前診斷。X線、CT、MRI檢查。

疾病百科| 氨基酸代謝?。▌e名：氨基酸病，氨基酸尿癥）

掛號(hào)科室：營養(yǎng)科

溫馨提示：
避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢

氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類：一類是酶缺陷，使氨基酸分解代謝阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosen... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群：近親結(jié)婚的后代較為常見 常見癥狀：智能減退、步態(tài)不穩(wěn)、復(fù)視、腹水、肝功能衰[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：飲食療法、藥物治療
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