如何診斷地中海貧血呢

      病情分析：
      您好，地中海貧血的診斷檢查包括血常規(guī)檢查、血涂片檢查、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、骨髓象檢查、血紅蛋白電泳檢查、X線檢查。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      首先有陽(yáng)性家族史，重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙，不同程度的貧血，呈小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性減低，血片中可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，血紅蛋白電泳，HbF含量明顯增高，大多＞0.40等。

      病情分析：
      您好，據(jù)您的情況來(lái)看，對(duì)于少見(jiàn)類(lèi)型和各種類(lèi)型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無(wú)法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類(lèi)型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。