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疾病篩查說(shuō)可疑,苯丙酮尿的數(shù)值是1

女 | 2個(gè)月 2017-04-20 15:43:56 3人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 疾病篩查說(shuō)可疑,苯丙酮尿的數(shù)值是1.7mg/dl

想得到的幫助: 是否正常?患病的幾率大嗎?


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李春玲
李春玲 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 兒科,婦科,內(nèi)科,中小學(xué)生常見(jiàn)病,學(xué)生生長(zhǎng)發(fā)育疾病 幫助網(wǎng)友:32824稱贊:212
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2017-04-20 16:00:20 我要投訴

      病情分析:
      您好!這個(gè)結(jié)果苯丙氨酸的值是1.7mg/d,略高于正常值,一般正常人的苯丙氨酸濃度為0.06-0.18MMOL/L(1-3mg/dl),孩子目前已經(jīng)2個(gè)月了,這個(gè)結(jié)果暫時(shí)不能定為苯丙酮尿癥的,但需要再次復(fù)查。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      家長(zhǎng)也不必太擔(dān)心,建議暫時(shí)觀察,1-2個(gè)月后再?gòu)?fù)查苯丙氨酸,如果繼續(xù)升高,就要調(diào)整孩子的飲食,以低苯丙氨酸食物喂養(yǎng)。如果在降低,半年后再?gòu)?fù)查即可。
      祝寶寶健康成長(zhǎng)!
      

魏仁珍
魏仁珍 屯留嘉之慧醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 擅長(zhǎng)兒科呼吸道,消化道常見(jiàn)病,新生兒黃疸,缺血缺氧 幫助網(wǎng)友:14573稱贊:7
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2017-04-20 17:40:44 我要投訴

      病情分析:
      你好!苯丙酮尿值小于1.9mg/dl屬于正常的,建議復(fù)查一下,一般沒(méi)事的。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      你好!苯丙酮尿值小于1.9mg/dl屬于正常的,建議復(fù)查一下,一般沒(méi)事的。希望能夠幫到你。
      

李芬芬
李芬芬 藥師 擅長(zhǎng): 高血壓,感冒,濕疹,痤瘡,痔瘡,上消化道出血,咳嗽 幫助網(wǎng)友:7780稱贊:5
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2017-04-20 19:26:37 我要投訴

      病情分析:
      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn),其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小,效果愈好。低苯丙氨酸飲食外,服用BH4、5-羥色胺和L-DOPA
      
      以上是對(duì)“疾病篩查說(shuō)可疑,苯丙酮尿的數(shù)值是1”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

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