我想了解什么叫苯丙酮尿癥

      苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥最主要的受損器官是大腦，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，患兒出生時都正常，未經(jīng)特殊的飲食治療，通常在3～6月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲最為明顯。以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐、肌張力增高等癥狀，由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。本病在于早發(fā)現(xiàn)，早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。治療最主要的是飲食治療，嬰兒使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉，以后添加的食物應(yīng)以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主，飲食控制至少要持續(xù)到青春期以后。本病飲食治療費(fèi)用昂貴，所以最好是預(yù)防，避免近親結(jié)婚。