健康咨詢描述: 患兒15天,女性,因發(fā)熱2小時(shí)嘔吐1次入院.父母非近親婚配,其母雙眼瞼下垂.體查發(fā)現(xiàn):指甲發(fā)育異常,小指短,通貫掌,鼻梁低平,手足背部腫脹,心臟雜音.心肌酶正常,血鈉血氯低,二氧化碳結(jié)合力增高,暫無其它資料.可否賜教有關(guān)診斷信息?
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