糖原貯積病Ι型（葡萄糖6磷酸酶活性低）

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，是指參與紅細(xì)胞磷酸戊糖旁路代謝的G6PD活性降低和酶性質(zhì)改變導(dǎo)致的以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。為x連鎖不完全顯性遺傳，男多于女。共同主要表現(xiàn)就是溶血，但程度不一。根據(jù)誘發(fā)溶血的病因，可分成五種臨床類型，分別是藥物性溶血、蠶豆病、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細(xì)胞性溶血及其他誘因感染所致溶血，以前兩者多見(jiàn)。

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      酮體。肝通過(guò)酮體將乙酰輔酶A轉(zhuǎn)運(yùn)到外周組織中作燃料。心和腎上腺皮質(zhì)主要以酮體作燃料，腦在饑餓時(shí)也主要利用酮體。平時(shí)血液中酮體較少，有大量乙酰輔酶A必需代謝時(shí)酮體增多，可引起代謝性酸中毒，如糖尿病。在饑餓期間酮體是包括腦在內(nèi)的許多組織的燃料，酮體過(guò)多會(huì)導(dǎo)致中毒。所以以上情況多在飲食不均衡或者節(jié)食減脂中更明顯。