健康咨詢描述: 患兒身高明顯偏矮,腹部明顯膨脹,巨大肝臟,的血糖高,乳酸,高尿酸,尿酮體陽性。
指導(dǎo)意見:
糖原累積病是先天性酶缺陷造成糖原代謝障礙的疾病。除磷酸化酶激酶缺陷者為X-連鎖隱性遺傳外,其余都為常染色體隱性遺傳。本病可分為12種類型,但其共同的生化特征為糖原貯存異常,絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟貯量增加,僅少數(shù)疾病的糖原貯量正常,而糖原分子結(jié)構(gòu)異常。
首先出現(xiàn)這種情況的話,如果說是有乳糖,高尿酸以及尿酮體陽性的話,這個有可能是出現(xiàn)了免疫性系統(tǒng)疾病,尤其是出現(xiàn)有這種腎臟,基本情況比較多,可能會出現(xiàn)這種腎炎的癥狀或者出現(xiàn)有這種腎功能不全所引起的一些不良反應(yīng)癥狀。及時觀察身體具體情況就可以了,采取相應(yīng)措施。
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