健康咨詢描述: 孕前查丈夫染色體46,XY,inv(12)(p13q13),妻子染色體46,XX,1qh。無創(chuàng)plus提示性染色體偏少,羊水穿刺結(jié)果:核型報告提示12號染色體異常。胎兒染色體:46,XN,inv(12)(p13q13)pat,夫妻雙方的外周血染色體報告已上傳。芯片報告、fish報告(無創(chuàng)提示性染色體偏少專門做了一個針對性染色體的fish)兩個也出了,未提示異常。NTNF大排畸胎兒心臟彩超未發(fā)現(xiàn)異常。請問這個情況是否可以排除先天性基因病那些,SMA,脆性X篩查夫妻和胎兒均沒特別做過,羊水核型和芯片CMA可以查得到SMA這些嗎?目前28周。 羊水核型,芯片檢查,可以排除SMA脆X地貧那些疾病嗎?有無必要再查?家族沒有發(fā)現(xiàn)這方面遺傳病史。夫妻雙方只查過染色體核型,其他未知。
溫馨提示:
推行遺傳咨詢,染色體檢測,產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。
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