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克拉伯病可以檢查出來(lái)嗎

保密 | 0個(gè)月 2022-05-27 06:58:29 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述： 克拉伯病可以檢查出來(lái)嗎

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王秋實(shí)
王秋實(shí) 松原市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 腹瀉,急性上呼吸道感染,肺炎,厭食癥,小兒哮喘 幫助網(wǎng)友：64411
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2022-05-27 07:13:23 我要投訴

      屬于一類(lèi)遺傳性疾病，可以通過(guò)檢查腦脊液以及頭核磁等來(lái)明確是否有克拉伯病的腦改變，通過(guò)血清培養(yǎng)明確測(cè)定出半乳糖腦苷活性缺乏可以明確這個(gè)疾病，
      

疾病百科| 克拉伯病（別名：半乳糖腦苷類(lèi)脂沉積病，半乳糖?；拾贝贾练e癥，克拉貝病，嬰兒家族性彌漫性硬化）

掛號(hào)科室：兒內(nèi)科

溫馨提示：
預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢(xún)，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

克拉伯病又稱(chēng)為Krabbe病。依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱(chēng)為嬰兒家族性彌漫性硬化，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p?？死〉幕蛉毕菀鸢肴樘悄X苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群：嬰幼兒多見(jiàn) 常見(jiàn)癥狀：智力障礙、肺部感染、跌傷[詳細(xì)] 是否醫(yī)保：-- 治療方法：藥物治療
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