X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥

男 | 20歲 2022-01-26 08:46:36 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：我有一個(gè)朋友懷疑小孩得了X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，請(qǐng)問(wèn)為什么這個(gè)病只見(jiàn)于男性嬰幼兒？如果父母都帶有X染色體上的致病基因，不會(huì)生出患病女孩嗎？

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2022-01-26 08:48:31 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病。本病僅見(jiàn)于男性，又名Bruton。X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥實(shí)驗(yàn)診斷是通過(guò)免疫學(xué)、基因檢測(cè)、病理組織活檢等實(shí)驗(yàn)室檢查明確診斷。X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的實(shí)驗(yàn)診斷結(jié)合臨床表現(xiàn)可以診斷本病，為本病的治療提供依據(jù)，可以在一定程度上為預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生提供幫助。