苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
該病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳?；純撼錾鷷r大多表現(xiàn)正常，若未經(jīng)治療，3至4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙。
診斷苯丙酮尿癥主要通過新生兒篩查，采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。對于較大嬰兒和兒童，尿三氯化鐵試驗和2，4 - 二硝基苯肼試驗可用于初篩，但特異性不如血漿氨基酸分析。血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
對于苯丙酮尿癥患者，治療的關鍵是飲食治療。應盡早開始，給予低苯丙氨酸飲食，使血中苯丙氨酸維持在0.24～0.6mmol/L。嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。通過早期診斷和治療，苯丙酮尿癥患兒的智力發(fā)育和生長發(fā)育可以得到明顯改善。
對于苯丙酮尿癥患者，家長和患者需要嚴格遵循醫(yī)生的建議，進行飲食控制和定期復查。隨著醫(yī)學技術的不斷進步，苯丙酮尿癥的治療效果也在不斷提高，只要積極配合治療，患者可以擁有較好的生活質(zhì)量。
