有人對(duì)我進(jìn)行苯丙酮尿癥遺傳咨詢(xún)

      你好！先天性苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，女方母親是苯丙酮尿癥患者，那么女方應(yīng)該是致病基因攜帶者，只有一條來(lái)自母親的染色體帶有致病基因，因?yàn)槭请[形遺傳，所以不發(fā)病；如果男方是正常的，不攜帶致病基因，那么生下的孩子1/2可能是不發(fā)病的攜帶者，1/2可能是完全正常的；如果男方也是攜帶致病基因的，那么孩子1/4可能是完全正常的、1/4可能是病人、1/2是攜帶者。遺傳咨詢(xún)應(yīng)該就該種遺傳病在一個(gè)家庭中的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治方面所面臨的問(wèn)題進(jìn)行一系列的交談和討論。就這種疾病而言，應(yīng)就胎兒發(fā)生苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)以及產(chǎn)前篩查以及疾病的治療、診斷等各方面進(jìn)行指導(dǎo)。