有人對我進行苯丙酮尿癥遺傳咨詢
女 | 36歲 懸賞10個健康幣
2019-06-11 14:14:08
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健康咨詢描述： 有一對夫婦，女方36歲，有明顯的致畸因素接觸史，曾生育過一個正常的男孩，雙方父母當中只有女方的母親是苯丙酮尿癥（PKU）的患者,他們有再生育意愿，前來進行遺傳咨詢，我該從哪幾個方面進行回答
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回復區(qū)
2022-12-28 21:01:12 我要投訴
你好！先天性苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，女方母親是苯丙酮尿癥患者，那么女方應該是致病基因攜帶者，只有一條來自母親的染色體帶有致病基因，因為是隱形遺傳，所以不發(fā)病；如果男方是正常的，不攜帶致病基因，那么生下的孩子1/2可能是不發(fā)病的攜帶者，1/2可能是完全正常的；如果男方也是攜帶致病基因的，那么孩子1/4可能是完全正常的、1/4可能是病人、1/2是攜帶者。遺傳咨詢應該就該種遺傳病在一個家庭中的發(fā)生、再發(fā)風險和防治方面所面臨的問題進行一系列的交談和討論。就這種疾病而言，應就胎兒發(fā)生苯丙酮尿癥的風險以及產(chǎn)前篩查以及疾病的治療、診斷等各方面進行指導。
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