遺傳多態(tài)性常見的表示方式有單核苷酸多態(tài)性、插入缺失多態(tài)性、拷貝數(shù)變異、短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性、結(jié)構(gòu)變異等。
1. 單核苷酸多態(tài)性：主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳變異中最常見的一種，在人群中發(fā)生頻率較高。這種變異可能會影響基因的表達、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能等，進而與多種疾病的發(fā)生發(fā)展相關(guān)。
2. 插入缺失多態(tài)性：指的是在基因組特定區(qū)域中，存在一定長度的DNA片段的插入或缺失現(xiàn)象。插入或缺失的片段長度不等，其變化會對基因的結(jié)構(gòu)和功能產(chǎn)生影響，例如可能導(dǎo)致基因編碼區(qū)域的移碼突變，改變蛋白質(zhì)的氨基酸序列。
3. 拷貝數(shù)變異：是指基因組中特定DNA片段的拷貝數(shù)在不同個體之間存在差異。拷貝數(shù)的改變可能涉及較大的DNA區(qū)域，包括基因。它與許多復(fù)雜疾病的易感性有關(guān)，如神經(jīng)精神疾病、癌癥等。
4. 短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性：由短的重復(fù)序列一般2 - 6個堿基串聯(lián)重復(fù)排列組成，重復(fù)次數(shù)在不同個體間存在差異。這種多態(tài)性具有高度的多態(tài)性信息含量，在法醫(yī)鑒定、遺傳連鎖分析等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用。
5. 結(jié)構(gòu)變異：涉及較大范圍的基因組結(jié)構(gòu)改變，如染色體的倒位、易位、缺失和重復(fù)等。結(jié)構(gòu)變異相對較為罕見，但對基因的功能和表達可能產(chǎn)生重大影響，與一些先天性疾病和癌癥的發(fā)生密切相關(guān)。
遺傳多態(tài)性的研究對于了解人類疾病的發(fā)生機制、藥物反應(yīng)等方面具有重要意義。在進行相關(guān)研究或應(yīng)用時，需結(jié)合具體情況，綜合分析各種多態(tài)性信息，以更好地為健康和醫(yī)學(xué)服務(wù)。
