苯丙酮尿癥患兒的表現(xiàn)主要有智力發(fā)育落后、毛發(fā)皮膚色澤變淺、特殊體味、嘔吐、驚厥等。
1. 智力發(fā)育落后：患兒在出生數(shù)月后就可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力、語言表達能力、社交能力等方面明顯低于同齡兒童，隨著年齡增長，這種差距會逐漸加大。
2. 毛發(fā)皮膚色澤變淺：患兒的頭發(fā)由黑變黃，皮膚變得白皙，虹膜顏色也變淺，呈現(xiàn)出淡藍色或灰色。
3. 特殊體味：由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，患兒會散發(fā)出一種特殊的鼠尿味，這是苯丙酮尿癥的一個重要特征。
4. 嘔吐：部分患兒在進食后可能會出現(xiàn)嘔吐癥狀，尤其對蛋白質(zhì)類食物較為敏感，進食后容易引發(fā)嘔吐反應(yīng)。
5. 驚厥：嚴(yán)重的苯丙酮尿癥患兒可能會出現(xiàn)驚厥發(fā)作，表現(xiàn)為肢體抽搐、意識喪失等，這會對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成進一步的損害。
注意事項：苯丙酮尿癥患兒需要嚴(yán)格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量，家長應(yīng)遵循醫(yī)生的建議，定期帶孩子進行血液檢查和神經(jīng)系統(tǒng)評估，以監(jiān)測病情的變化。同時，要注意避免讓孩子接觸可能含有苯丙氨酸的食物和藥物，如奶制品、豆類等。在日常生活中，要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持，幫助他們克服因疾病帶來的困難，提高生活質(zhì)量。
