確定孩子不是唐氏的方法有唐篩檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺檢查、絨毛取樣檢查、臍血穿刺檢查等。
1.唐篩檢查：通過抽取孕婦外周血，檢測血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。一般在孕15 - 20周進(jìn)行，是一種初步的篩查方法，經(jīng)濟(jì)且無創(chuàng)傷，但準(zhǔn)確性相對有限。
2.無創(chuàng)DNA檢測：同樣是抽取孕婦外周血，檢測其中胎兒游離DNA的片段，分析胎兒染色體非整倍體異常的情況。通常在孕12周后即可進(jìn)行，對唐氏綜合征的檢測準(zhǔn)確性較高，且安全方便，對孕婦和胎兒基本無風(fēng)險。
3.羊水穿刺檢查：在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，對羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查。一般在孕16 - 22周進(jìn)行，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確性高，但屬于有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。
4.絨毛取樣檢查：在孕早期，通常在孕10 - 13周，通過經(jīng)宮頸或經(jīng)腹途徑獲取胎盤絨毛組織，進(jìn)行染色體檢查。能較早地診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，但操作相對復(fù)雜，有導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒肢體發(fā)育異常等風(fēng)險。
5.臍血穿刺檢查：在超聲引導(dǎo)下，經(jīng)孕婦腹部穿刺臍靜脈，獲取胎兒臍血進(jìn)行染色體檢查。一般在孕20周后進(jìn)行，準(zhǔn)確性高，但也是有創(chuàng)檢查，可能會引起出血、感染等并發(fā)癥。
孕婦在進(jìn)行相關(guān)檢查時，應(yīng)根據(jù)自身孕周、身體狀況等與醫(yī)生充分溝通，選擇最適合自己的檢查方法，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性和安全性。
