苯丙酮尿癥的表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)顏色變淺、癲癇發(fā)作、特殊氣味等。
1.生長發(fā)育遲緩：患兒在出生后可能早期表現(xiàn)正常，但隨著時間推移，生長速度逐漸落后于同齡人。身高、體重增長緩慢，身體各部分發(fā)育不協(xié)調(diào)，整體呈現(xiàn)發(fā)育滯后的狀態(tài)，比如坐、爬、站、走等大運動發(fā)育里程碑的達(dá)成時間明顯延遲。
2.智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)之一?；純旱恼J(rèn)知、語言、思維等能力發(fā)展遲緩，學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物的理解和反應(yīng)能力弱。在學(xué)校學(xué)習(xí)中，往往難以跟上正常教學(xué)進(jìn)度，表現(xiàn)出注意力不集中、記憶力差等問題。
3.皮膚毛發(fā)顏色變淺：由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，黑色素合成減少，患兒的皮膚會比正常兒童更白，頭發(fā)顏色變淺，可呈黃色或棕色，虹膜顏色也較淡。
4.癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀，發(fā)作形式多樣，可能是全身性發(fā)作，如強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，表現(xiàn)為突然意識喪失、全身抽搐；也可能是部分性發(fā)作，如局部肢體的抽搐等。
5.特殊氣味：患兒尿液和汗液中會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，因為苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積，并從尿液和汗液中排出所致。
對于懷疑有苯丙酮尿癥的患兒，應(yīng)盡早進(jìn)行相關(guān)檢查，明確診斷。一旦確診，需嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整治療方案，以保障患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。
