遠(yuǎn)端腎小管酸中毒Ⅰ型的臨床表現(xiàn)有高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、鈣磷代謝障礙、腎性骨病、泌尿系統(tǒng)結(jié)石等。
1. 高氯性代謝性酸中毒：患者血漿碳酸氫根濃度降低，氯離子濃度代償性升高，導(dǎo)致陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。這是由于遠(yuǎn)端腎小管泌氫功能障礙，氫離子不能充分排出體外，使體內(nèi)酸性物質(zhì)積聚?；颊呖沙霈F(xiàn)乏力、納差、惡心、嘔吐等一般酸中毒的表現(xiàn)。
2. 低鉀血癥：腎小管上皮細(xì)胞泌氫障礙，使鉀離子排出增多，導(dǎo)致低鉀血癥。低鉀可引起肌肉無力、軟癱，嚴(yán)重時(shí)可影響呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難。還可出現(xiàn)心律失常，如早搏、室性心動(dòng)過速等，甚至危及生命。長(zhǎng)期低鉀還可影響腎臟的濃縮功能，出現(xiàn)多尿、夜尿增多等癥狀。
3. 鈣磷代謝障礙：由于酸中毒可抑制腎小管對(duì)鈣的重吸收，同時(shí)維生素D活化障礙，使腸道鈣吸收減少，導(dǎo)致血鈣降低。而低血鈣又可刺激甲狀旁腺激素分泌增加，促使骨質(zhì)溶解，釋放鈣磷，使血磷升高。
4. 腎性骨病：長(zhǎng)期的鈣磷代謝紊亂可引起腎性骨病，表現(xiàn)為骨痛、骨骼畸形、骨折等。兒童患者可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。因?yàn)楣琴|(zhì)不斷被溶解，骨密度降低，骨骼結(jié)構(gòu)受到破壞。
5. 泌尿系統(tǒng)結(jié)石：由于尿鈣排出增多，尿枸櫞酸鹽排出減少，使尿中鈣鹽易于沉積，形成泌尿系統(tǒng)結(jié)石。患者可出現(xiàn)腰痛、血尿等癥狀，結(jié)石部位不同，疼痛的性質(zhì)和部位也有所不同。
對(duì)于有上述癥狀的患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，明確診斷后，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，定期復(fù)查，以控制病情發(fā)展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
