通常先天性成骨不全癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨病，又被稱為脆骨病、瓷娃娃病。
這種病癥主要是由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)異常，而膠原蛋白是維持骨骼強(qiáng)度和韌性的重要成分?；颊叩墓趋涝诎l(fā)育過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)脆弱、易骨折等問(wèn)題。輕微的外力，如日?；顒?dòng)中的輕微碰撞、翻身等，都可能引發(fā)骨折。而且骨折往往反復(fù)發(fā)生，隨著骨折次數(shù)的增多，骨骼畸形的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加，可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等，進(jìn)而影響身體的正常功能，如呼吸、運(yùn)動(dòng)等。
先天性成骨不全癥還可能伴有其他癥狀，比如牙齒發(fā)育不良，表現(xiàn)為牙齒呈半透明狀、易磨損；聽(tīng)力下降，多是由于中耳聽(tīng)小骨的骨質(zhì)脆弱所致；鞏膜呈藍(lán)色，因?yàn)殪柲ぷ儽?，脈絡(luò)膜色素透過(guò)而呈現(xiàn)出的特征。
對(duì)于先天性成骨不全癥患者，應(yīng)盡量避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止意外受傷導(dǎo)致骨折。同時(shí)，要定期進(jìn)行骨骼檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理潛在問(wèn)題，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練和治療。
