先天性原發(fā)性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺本身發(fā)育異常、激素合成障礙等原因，導致患兒出生時就存在甲狀腺激素分泌不足的一種疾病。
甲狀腺激素對人體的生長發(fā)育和新陳代謝起著至關(guān)重要的作用。在胎兒期和新生兒期，甲狀腺激素能促進大腦和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。先天性原發(fā)性甲狀腺功能減退癥若未及時診治，患兒可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，如身材矮??；智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為反應遲鈍、學習能力差等；還會有生理功能低下的癥狀，像體溫低、心率慢、腹脹、便秘等。
這種疾病的病因多樣。甲狀腺發(fā)育不全或不發(fā)育是常見原因之一，可能與遺傳因素、母體孕期接觸有害物質(zhì)等有關(guān)。甲狀腺激素合成過程中某些酶的缺陷，也會引發(fā)該病。
對于先天性原發(fā)性甲狀腺功能減退癥，早期診斷和治療至關(guān)重要。一般通過新生兒篩查來發(fā)現(xiàn)可疑患兒，再進一步檢查確診。確診后需終身補充甲狀腺激素進行替代治療，以維持正常的生長發(fā)育和生理功能。
應定期帶患兒復查甲狀腺功能，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整藥物劑量，同時關(guān)注患兒的生長發(fā)育情況。
