睪丸女性化綜合征，又稱雄激素不敏感綜合征，是一種性分化異常的疾病。
這種綜合征患者的染色體核型為46，XY，從遺傳學(xué)角度看，其體內(nèi)存在睪丸組織，應(yīng)發(fā)育為男性。但由于雄激素受體基因發(fā)生突變，導(dǎo)致機體對雄激素不敏感或部分不敏感。在胚胎發(fā)育過程中，雄激素不能正常發(fā)揮作用，使得外生殖器向女性表型分化。
患者的臨床表現(xiàn)多樣。完全型睪丸女性化綜合征患者，外生殖器呈女性型，有正常的女性外陰，但陰道呈盲端，無子宮和輸卵管，乳房發(fā)育良好，陰毛、腋毛稀少或缺失。而部分型睪丸女性化綜合征患者，外生殖器則介于男女之間，可能出現(xiàn)陰蒂肥大等不同程度的男性化表現(xiàn)。
在診斷方面，主要依據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、染色體核型分析以及相關(guān)激素水平檢測等。治療通常需根據(jù)患者的具體情況制定個體化方案，如對于完全型患者，多按女性撫養(yǎng)，青春期后可給予雌激素替代治療，以促進女性第二性征發(fā)育。
對于此類患者，應(yīng)重視心理關(guān)懷，幫助其正確認識自身狀況。同時，定期進行相關(guān)檢查，監(jiān)測激素水平和身體發(fā)育情況，以便及時調(diào)整治療方案。
