染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的一類遺傳性疾病。
染色體病往往與家族遺傳有關(guān)，如果父母中有一方攜帶染色體異常，子女患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。某些環(huán)境因素，如輻射、化學(xué)物質(zhì)和病毒感染等，也可能引起染色體的斷裂和重組，導(dǎo)致染色體病的發(fā)生。例如，孕婦在懷孕期間接觸高劑量的放射線，可能會(huì)增加胎兒患染色體病的風(fēng)險(xiǎn)。另外，女性年齡越大，卵子中的染色體發(fā)生突變的概率越高，這也是高齡產(chǎn)婦更容易生出染色體異常嬰兒的原因之一。
染色體病可累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，患者往往身材矮小、體重輕，生長速度明顯低于同齡人。多數(shù)染色體病患者伴有不同程度的智力低下，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、語言發(fā)育遲緩等。唐氏綜合征患者有眼距寬、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。
染色體病的發(fā)生是多因素共同作用的結(jié)果，對(duì)于有家族遺傳病史或高齡孕婦等高危人群，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，了解生育風(fēng)險(xiǎn)。孕期避免接觸有害物質(zhì)，如輻射、化學(xué)物質(zhì)等，降低染色體突變的風(fēng)險(xiǎn)。
