新生兒腳底采血主要檢查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血等。
1. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。若不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺等嚴(yán)重后果。
2. 先天性甲狀腺功能減退癥：因甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的一種疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率降低等表現(xiàn)，早期診斷和治療可避免不良后果。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。了解該疾病情況，可提前預(yù)防發(fā)病。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會(huì)導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常，影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育，早期診斷對(duì)治療和干預(yù)很關(guān)鍵。
5. 地中海貧血：是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。早發(fā)現(xiàn)有助于采取相應(yīng)措施。
新生兒腳底采血篩查意義重大，家長(zhǎng)應(yīng)重視檢查結(jié)果。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診。日常生活中，要關(guān)注新生兒身體狀況，如出現(xiàn)異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。即便篩查結(jié)果正常，也需按照規(guī)定進(jìn)行后續(xù)體檢，保障新生兒健康成長(zhǎng)。
