孕期唐氏篩查主要檢查 21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等。
1. 21-三體綜合征：又稱唐氏綜合征，是最常見的染色體疾病之一?；颊呒毎麅?nèi)多了一條 21 號染色體，會導(dǎo)致嚴重的智力障礙、生長發(fā)育遲緩以及多器官畸形等問題，對孩子未來生活及家庭帶來沉重負擔。
2. 18-三體綜合征：同樣屬于染色體異常疾病，患兒有較多器官系統(tǒng)畸形，常伴有嚴重的智力低下，多數(shù)在出生后不久死亡，存活者生活質(zhì)量也極低。
3. 開放性神經(jīng)管缺陷：神經(jīng)管在胚胎發(fā)育早期形成，若發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致神經(jīng)管未能完全閉合，就會引發(fā)開放性神經(jīng)管缺陷，如脊柱裂、無腦兒等，嚴重影響胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能。
孕期進行唐氏篩查意義重大，孕婦要重視此項檢查。檢查時間通常在孕 15-20??周，需嚴格按照醫(yī)生安排的時間進行。檢查前無需空腹，保持正常飲食和作息即可。若篩查結(jié)果有異常，不必過度驚慌，應(yīng)進一步檢查，如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等，以明確診斷，根據(jù)診斷結(jié)果采取相應(yīng)措施。
