神經(jīng)纖維瘤的檢查項目有體格檢查、影像學檢查、病理檢查、基因檢測等。
1. 體格檢查：醫(yī)生通過視診和觸診對患者進行初步評估。視診觀察皮膚表面是否有咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤結節(jié)等典型表現(xiàn)，注意其大小、形狀、顏色、分布部位等特征；觸診可了解結節(jié)的質(zhì)地、邊界、活動度、有無壓痛等情況，有助于初步判斷病變的性質(zhì)。
2. 影像學檢查：包括X線、CT、MRI等。X線可用于觀察骨骼情況，判斷是否存在骨骼畸形、骨質(zhì)破壞等；CT能清晰顯示神經(jīng)纖維瘤的大小、位置、與周圍組織的關系，對軟組織分辨能力較強；MRI對神經(jīng)系統(tǒng)軟組織的分辨力更高，能更準確地顯示神經(jīng)纖維瘤在神經(jīng)組織內(nèi)的具體位置、范圍以及與周圍神經(jīng)、血管等結構的關系，對于診斷顱內(nèi)和椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤有重要價值。
3. 病理檢查：通過手術切除或穿刺活檢獲取病變組織，進行病理切片檢查。在顯微鏡下觀察細胞形態(tài)、組織結構等特征，明確病變的性質(zhì)，確定是否為神經(jīng)纖維瘤以及其具體類型，是診斷神經(jīng)纖維瘤的金標準。
4. 基因檢測：對于一些懷疑有遺傳性神經(jīng)纖維瘤病的患者，基因檢測可檢測相關致病基因的突變情況，有助于明確診斷、判斷遺傳類型，對家族成員的患病風險評估和遺傳咨詢具有重要意義。
神經(jīng)纖維瘤患者在檢查后，若確診應積極配合醫(yī)生制定的治療方案。治療期間要注意休息，避免過度勞累，保持良好的生活習慣和心態(tài)。定期進行復查，以便及時了解病情變化和治療效果。日常飲食上，保持營養(yǎng)均衡，多攝入富含維生素和蛋白質(zhì)的食物，促進身體恢復。
