基因純合突變是什么意思呢？

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• ask_fbdac6

  【患者針對您提問】醫(yī)生. 基因純合突變是什么意思

• 在線醫(yī)生

  你好

• 在線醫(yī)生

  有什么問題

• ask_fbdac6

  我想問您.基因純合突變是什么意思

• 在線醫(yī)生

  基因分為純合子和雜合子

• 在線醫(yī)生

  純合子是一樣的兩個都是A

• ask_fbdac6

  嗯. 我最想知道的就是純合突變有多嚴(yán)重.還能不能要孩子

• 在線醫(yī)生

  雜合子就是Aa

• 在線醫(yī)生

  要看具體你的檢查結(jié)果

• 在線醫(yī)生

  你是做的什么檢查。染色體檢查還是基因檢查？

• ask_fbdac6

  是第14號外顯子純合突變.

• ask_fbdac6

  做的基因檢查

• 在線醫(yī)生

  14號染色體突變是嗎

• 在線醫(yī)生

  自己有沒有什么異常的情況？

• ask_fbdac6

  是13號. 對不起.剛說錯了

• 在線醫(yī)生

  嗯

• ask_fbdac6

  自己沒異常.就是寶寶有黃膽

• 在線醫(yī)生

  寶寶多大，

• ask_fbdac6

  三個月

• 在線醫(yī)生

  是什么黃疸，生理性的還是病理性的？

• ask_fbdac6

  病理

• 在線醫(yī)生

  嗯，三個月還有黃疸嗎

• 在線醫(yī)生

  嗯，那是病理性的黃疸

• ask_fbdac6

  膽紅素和轉(zhuǎn)氨酶高.

• ask_fbdac6

  還有.

• 在線醫(yī)生

  b超有沒有檢查過

• ask_fbdac6

  有查過

• 在線醫(yī)生

  肝臟和膽總管等有沒有異常的情況？

• ask_fbdac6

  顯示沒有異常

• 在線醫(yī)生

  嗯，溶血等檢查有查過嗎

• ask_fbdac6

  膽紅素高到117.轉(zhuǎn)氨酶也高到233.

• 在線醫(yī)生

  嗯，那是比較高

• 在線醫(yī)生

  有沒有治療過

• 在線醫(yī)生

  還有你的常染色體13號突變的話，一般對于要孩子是可以要的

• ask_fbdac6

  后來吃藥了都降到80以下了

• 在線醫(yī)生

  但是因為孩子是接受父母雙方的基因的

• 在線醫(yī)生

  所以有一半是你的，一半是你老婆的

• ask_fbdac6

  我的是純合突變. 老婆的是13號雜合突變

• 在線醫(yī)生

  外顯子突變的話，一般如果你老婆的話，那生的寶寶基本和你差不多的，也可能是沒有癥狀的

• 在線醫(yī)生

  但是這個也是要看具體的情況的

• ask_fbdac6

  我老婆13號雜合突變合并第14號雜合突變的

• 在線醫(yī)生

  嗯，你老婆表現(xiàn)也是基本正常的嗎

• ask_fbdac6

  也是正常的

• 在線醫(yī)生

  嗯，一般這種的話，是一半一半的幾率的

• 在線醫(yī)生

  就是如果要寶寶的話，可能是出生后基因可能是雜合的，和正常人一樣表現(xiàn)是正常的

• ask_fbdac6

  嗯. 我聽說純合就是全部都是有問題. 對嗎

• 在線醫(yī)生

  但是如果是也有可能是純合的，那寶寶很可能是有問題的

• 在線醫(yī)生

  就是正常和不正常的幾率大約是50％

• 在線醫(yī)生

  各占一半懂了嗎

• ask_fbdac6

  嗯. 如果我有純合突變.老婆沒有呢.寶寶會不會好些

• 在線醫(yī)生

  那shi 會好一些的

• 在線醫(yī)生

  會比現(xiàn)在這種情況好一些

• ask_fbdac6

  嗯. 就是說我和老婆一起才導(dǎo)致寶寶生病么

• 在線醫(yī)生

  嗯，可以這么說，但是也不絕對的

• ask_fbdac6

  還是會有可能出現(xiàn)現(xiàn)在這個病嗎

• 在線醫(yī)生

  因為本身懷孕后由于環(huán)境或者化學(xué)物質(zhì)射線等也會引引起胎兒基因突變的

• 在線醫(yī)生

  一半的可能會出現(xiàn)，

• 在線醫(yī)生

  比例50％

• ask_fbdac6

  嗯. 我老婆懷孕時有吃過一種維生素的藥.還有一次感冒半個月.有影響么

• 在線醫(yī)生

  嗯，是會有些影響的。

• 在線醫(yī)生

  感冒這種病毒感染或者細(xì)菌感染等有可能導(dǎo)致胎兒異常的

• 在線醫(yī)生

  懷孕過程到生產(chǎn)是很復(fù)雜的過程的

• ask_fbdac6

  哦. 謝謝醫(yī)生

• 在線醫(yī)生

  您好，我是【快速問醫(yī)生】特邀專家侯醫(yī)生，很高興為您解答?，F(xiàn)在患者有些多，請稍等片刻

• 在線醫(yī)生

  所以具體很難分析是哪個原因?qū)е碌?p>

• 在線醫(yī)生

  還有問題嗎

• ask_fbdac6

  沒有了.謝謝醫(yī)生

• 在線醫(yī)生

  您好，我是【快速問醫(yī)生】特邀專家侯醫(yī)生，很高興為您解答?，F(xiàn)在患者有些多，請稍等片刻

• 在線醫(yī)生

  嗯，有問題在咨詢

• ask_fbdac6

  好的.謝謝

• 在線醫(yī)生

  您好，我是【快速問醫(yī)生】特邀專家侯醫(yī)生，很高興為您解答?，F(xiàn)在患者有些多，請稍等片刻

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