男, 2個月。寶寶2個月了,新出生及42天聽力篩查都沒通過,對血液基因檢測的時候發(fā)現(xiàn)GJB2 235delc雜合突變,請問這是什么意思
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男, 2個月。寶寶2個月了,新出生及42天聽力篩查都沒通過,對血液基因檢測的時候發(fā)現(xiàn)GJB2 235delc雜合突變,請問這是什么意思?
陳鳳海
這是一個可以導致耳聾的基因,但他有突變卻不一定孩子一定患有耳聾
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現(xiàn)在寶寶聽力出生時及42天篩查都沒通過,這有關系嗎?
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腦干誘發(fā)還沒做,3個月以后再做
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天津的
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婦幼保健中心讓3個月時做檢查
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父母都沒有耳聾,雙方家族也沒有耳聾病史,寶寶這個雜合基因突變會有什么后果?
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2個月了,對聲音特別不敏感
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睡著了對聲音有時候沒有反應,有時候會手突然動一下
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醒著的時候大人叫也是不敏感,偶爾會有反應
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現(xiàn)在2個月,我們該怎么辦?
陳鳳海
應該是有聽力障礙,到省級耳鼻喉科去監(jiān)測聽力
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現(xiàn)在就可以去嗎?
陳鳳海
早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療
陳鳳海
國家規(guī)定3個月內(nèi)診斷
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從上述情況來看寶寶一定存在聽力障礙嗎?
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如果現(xiàn)在2個月的寶寶能追聲就能說明沒問題嗎?
陳鳳海
也不一定,也可能是中耳有積液
陳鳳海
追聲敏感,聽力一般正常,追聲差,可能有聽力損失
陳鳳海
中耳積液的孩子大多三個月能吸收,聽力就正常了
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我們現(xiàn)在該怎么辦呢?醫(yī)生?如何準確看寶寶追聲?
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圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
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