外科 內(nèi)科 婦產(chǎn)科 兒科 皮膚性病科 中醫(yī)科 五官科 傳染科 心理健康科 整形美容科 腫瘤科 保健養(yǎng)生 藥品 子女教育 家具環(huán)境 遺傳 其它 實錄
首頁 > 兒科 > 小兒內(nèi)科 > 小兒血液科 > 雜合突變是什么意思?嚴重嗎?

雜合突變是什么意思?嚴重嗎?

男, 2個月。寶寶2個月了,新出生及42天聽力篩查都沒通過,對血液基因檢測的時候發(fā)現(xiàn)GJB2 235delc雜合突變,請問這是什么意思

ask_418251 2019-09-20 20:53:13

回復醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

陳鳳海 主治醫(yī)師

東營市婦幼保健計劃生育服務中心   兒科綜合

主治疾病:小兒感冒,支氣管炎,肺炎,小兒腹瀉,嬰幼兒濕疹,新生兒黃疸,支原體肺炎,缺鐵性貧血,新生兒聽力障礙,新生兒紅臀等

咨詢實錄內(nèi)容

  • ask_418251

    男, 2個月。寶寶2個月了,新出生及42天聽力篩查都沒通過,對血液基因檢測的時候發(fā)現(xiàn)GJB2 235delc雜合突變,請問這是什么意思?

  • 陳鳳海

    這是一個可以導致耳聾的基因,但他有突變卻不一定孩子一定患有耳聾

  • ask_418251

    現(xiàn)在寶寶聽力出生時及42天篩查都沒通過,這有關系嗎?

  • ask_418251

    腦干誘發(fā)還沒做,3個月以后再做

  • ask_418251

    天津的

  • ask_418251

    婦幼保健中心讓3個月時做檢查

  • ask_418251

    父母都沒有耳聾,雙方家族也沒有耳聾病史,寶寶這個雜合基因突變會有什么后果?

  • ask_418251

    2個月了,對聲音特別不敏感

  • ask_418251

    睡著了對聲音有時候沒有反應,有時候會手突然動一下

  • ask_418251

    醒著的時候大人叫也是不敏感,偶爾會有反應

  • ask_418251

    現(xiàn)在2個月,我們該怎么辦?

  • 陳鳳海

    應該是有聽力障礙,到省級耳鼻喉科去監(jiān)測聽力

  • ask_418251

    現(xiàn)在就可以去嗎?

  • 陳鳳海

    早發(fā)現(xiàn),早診斷,早治療

  • 陳鳳海

    國家規(guī)定3個月內(nèi)診斷

  • ask_418251

    從上述情況來看寶寶一定存在聽力障礙嗎?

  • ask_418251

    如果現(xiàn)在2個月的寶寶能追聲就能說明沒問題嗎?

  • 陳鳳海

    也不一定,也可能是中耳有積液

  • 陳鳳海

    追聲敏感,聽力一般正常,追聲差,可能有聽力損失

  • 陳鳳海

    中耳積液的孩子大多三個月能吸收,聽力就正常了

  • ask_418251

    我們現(xiàn)在該怎么辦呢?醫(yī)生?如何準確看寶寶追聲?

  • ask_418251

    圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

展開全部內(nèi)容