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家族遺傳后天性耳聾,孕26周該做什么檢查?

家族遺傳后天性耳聾,現(xiàn)孕26周唐篩無(wú)創(chuàng)沒(méi)做,不知道胎兒會(huì)不會(huì)先天性耳聾,我應(yīng)該怎么做

ask_551771 2021-01-20 21:01:35

回復(fù)醫(yī)生因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考

孫夏瑜 醫(yī)師

山西省兒童醫(yī)院   遺傳咨詢科

主治疾病:產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、遺傳病咨詢 陰道炎癥、宮頸炎、子宮內(nèi)膜炎和盆腔炎性疾病等

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  • ask_551771

    家族遺傳后天性耳聾,現(xiàn)孕26周唐篩無(wú)創(chuàng)沒(méi)做,不知道胎兒會(huì)不會(huì)先天性耳聾,我應(yīng)該怎么做

  • ask_551771

    醫(yī)生,我小時(shí)候十多歲開(kāi)始生病到十五六歲聽(tīng)力不好帶的助聽(tīng)器

  • ask_551771

    我姥姥,媽媽,表哥表姐都是耳聾,但是都是后天性

  • ask_551771

    我該做什么檢查好?醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)做羊穿還有耳聾基因檢測(cè)

  • ask_551771

    現(xiàn)在做會(huì)不會(huì)太晚了?

  • ask_551771

    如果只做耳聾基因檢測(cè)可以么?可以檢查出來(lái)胎兒耳聾么

  • 孫夏瑜

    您好,稍等我看一下

  • 孫夏瑜

    您好,剛才看了您的信息,現(xiàn)在孕周雖然有點(diǎn)大了,但是一定要做耳聾基因檢測(cè),因?yàn)榧依锘颊叨?,需要確定胎兒是否攜帶同樣的致病基因

  • ask_551771

    那還用做羊穿么,醫(yī)院說(shuō)要做這個(gè)必須得讓我媽媽一起做檢查不然不給做

  • ask_551771

    如果做耳聾基因檢測(cè)一定能測(cè)出來(lái)胎兒耳聾么

  • 孫夏瑜

    胎兒和您要一起做檢測(cè),姥姥也要做,需要抓緊時(shí)間盡快做,家里的其他患者尤其是面臨生育問(wèn)題的人也需要檢測(cè)是否攜帶同樣的致病基因,等她們懷孕時(shí)也需要產(chǎn)前診斷檢測(cè)胎兒是否攜帶同樣致病基因

  • ask_551771

    就我跟胎兒做不行嗎

  • 孫夏瑜

    根據(jù)您的情況,家族性的耳聾一般是遺傳的,需要基因檢測(cè)尋找致病基因,找到致病基因的可能性比較大

  • ask_551771

    我姥姥很早就去世了

  • ask_551771

    媽媽的話她可能不醫(yī)院檢查

  • ask_551771

    不愿意檢查

  • 孫夏瑜

    最好是驗(yàn)證一下是不是和姥姥一樣的致病基因,如果老人已經(jīng)去世了,可以看看家族的其他患者是否攜帶同樣致病基因,當(dāng)然直系親屬檢測(cè)結(jié)果更可靠

  • ask_551771

    那單純做耳聾基因檢測(cè)有用么

  • 孫夏瑜

    那需要您給您媽媽做做工作,避免出生同樣的患者,產(chǎn)前診斷的作用就是阻斷一些遺傳性延續(xù),避免出生患兒

  • 孫夏瑜

    現(xiàn)在做如果抽血做耳聾基因檢測(cè)只是做您本人的,取材胎兒的絨毛、羊水、臍血才可以檢測(cè)胎兒的

  • ask_551771

    就是說(shuō)羊水穿刺才可以檢查胎兒是否耳聾是嗎

  • ask_551771

    這個(gè)檢查準(zhǔn)確么

  • ask_551771

    我只做這些檢查不行么,我媽媽很討厭討論這些事情

  • ask_551771

    只做羊水穿刺這些也是可以檢查出來(lái)的吧

  • 孫夏瑜

    最好是做一下您母親的,您可以跟她溝通一下,如果實(shí)在不行,您先和孩子趕緊做檢測(cè),媽媽抽血驗(yàn)證一下,就可以

  • 孫夏瑜

    檢測(cè)胎兒需要取材一定是屬于胎兒的樣本,才檢測(cè)的是胎兒

  • 孫夏瑜

    簡(jiǎn)單點(diǎn)說(shuō),誰(shuí)做檢測(cè)就需要誰(shuí)的樣本

  • ask_551771

    現(xiàn)在做羊穿,耳聾基因費(fèi)用是多少呢

  • 孫夏瑜

    那需要咨詢您就診的醫(yī)院,全國(guó)各地價(jià)格不統(tǒng)一,而且您還要做驗(yàn)證

  • ask_551771

    好吧

  • 孫夏瑜

    嗯嗯,您趕緊抓緊時(shí)間做檢測(cè)吧,如果不好預(yù)約,跟醫(yī)生溝通一下,因?yàn)樵兄芷罅耍琰c(diǎn)做早點(diǎn)出結(jié)果

  • ask_551771

    好的

  • 孫夏瑜

    嗯嗯,希望可以幫到您!

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