為什么老婆和老公都是地中海篩查都A2偏低？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_HmIqeg

  為什么我和我老公都是地中海篩查都A2偏低，但檢查的地中海基因類型不一樣

• ask_HmIqeg

  在么

• ask_HmIqeg

  不在么？

• 張櫻子

  剛看到不好意思

• 張櫻子

  你好

• 張櫻子

  有地中海貧血基因篩查報告嗎？

• ask_HmIqeg

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_HmIqeg

  這個

• ask_HmIqeg

  是我們兩個人的

• ask_HmIqeg

  都是A2偏低

• ask_HmIqeg

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_HmIqeg

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_HmIqeg

  這是我們基因檢查的結(jié)果

• 張櫻子

  嗯嗯，是sea基因的缺失型

• 張櫻子

  這種類型不嚴(yán)重，屬于輕度的α地貧

• ask_HmIqeg

  為什么我們兩個人篩查類型不一樣

• ask_HmIqeg

  我們都是單項(xiàng)檢查，為什么我是檢查缺失型篩查，他是突變型

• 張櫻子

  基因的改變本來就有缺失或者突變兩種類型呀

• ask_HmIqeg

  那為什么我檢查a類缺失，他檢查a類突變

• 張櫻子

  你老公的報告單我只看到了一張

• 張櫻子

  并沒顯示是突變型

• ask_HmIqeg

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 張櫻子

  你發(fā)來的這張，未檢測到三個位點(diǎn)基因突變

• ask_HmIqeg

  這是他的

• 張櫻子

  報告單建議測序

• ask_HmIqeg

  我只是疑問，為什么我們兩個人都是A2偏低，為什么一個檢查缺失，一個檢查突變

• ask_HmIqeg

  怎么不是檢查同一類

• ask_HmIqeg

  建議測序是什么意思啊

• 張櫻子

  兩種不同的實(shí)驗(yàn)室方法而已

• 張櫻子

  就是只是查了三個位點(diǎn)沒問題，但是血紅蛋白a2偏低，做DNA測序找原因

• ask_HmIqeg

  那他檢查了a類突變沒有地中海缺失，會不會a類缺失里面有地中海缺失啊，

• 張櫻子

  地貧分型不只有α，還有β型呢

• 張櫻子

  DNA測序最準(zhǔn)確

• 張櫻子

  可以看出來什么原因?qū)е碌牡刎?，多大的概率會遺傳給孩子

• ask_HmIqeg

  我們不是做了地中海篩查只是A2偏低，所以根據(jù)這個做了地中?；驒z查么，所以才檢查單項(xiàng)就好了

• 張櫻子

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 張櫻子

  這種是α和β地貧基因篩查

• ask_HmIqeg

  這樣DHA最準(zhǔn)確，為什么不直接做DHA測序

• 張櫻子

  因?yàn)橘F啊

• ask_HmIqeg

  我知道有這幾種，分a和B

• 張櫻子

  而且測試周期比較長

• 張櫻子

  對

• ask_HmIqeg

  但醫(yī)生說根據(jù)我們篩查結(jié)果然后決定要a或者B

• ask_HmIqeg

  因?yàn)槭莂2偏低，所以只需要做一種就好了

• 張櫻子

  你老公的報告沒顯示a2偏低呀

• ask_HmIqeg

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_HmIqeg

  有，也是A2偏低

• 張櫻子

  哦，看到了

• ask_HmIqeg

  他2.3，我2.4

• ask_HmIqeg

  但做的基因檢查的檢查項(xiàng)目怎么不一樣

• 張櫻子

  嗯嗯那為啥檢查的是兩種方法

• 張櫻子

  對啊，一般會一樣的都做的

• 張櫻子

  是不是你老公的結(jié)果還沒出來

• ask_HmIqeg

  結(jié)果出來了，就是地中海突變型的檢查，

• ask_HmIqeg

  我是地中海缺失型檢查

• 張櫻子

  哦，血常規(guī)血紅蛋白值都是多少？

• ask_HmIqeg

  他不貧血，

• ask_HmIqeg

  我貧血

• 張櫻子

  我看結(jié)果，你估計是輕度貧血

• ask_HmIqeg

  我100，他169

• 張櫻子

  他完全正常啊

• ask_HmIqeg

  是啊，但檢查出來我是輕度地中海貧血

• ask_HmIqeg

  不是說不貧血人也會地中海么，所以他也做了地中海篩選和基因檢查

• 張櫻子

  他是單純a2偏低不能就此確診是地貧

• 張櫻子

  需要做DNA測序才能最終分析原因

• 張櫻子

  你說他是α型地貧

• 張櫻子

  我咋沒看到確診報告呢？

• ask_HmIqeg

  但不是做了地中基因檢測出是SEA地中海缺失么

• 張櫻子

  那是你的結(jié)果呀

• ask_HmIqeg

  是啊

• 張櫻子

  你不要看檢驗(yàn)指標(biāo)，那是醫(yī)囑的名字

• 張櫻子

  看結(jié)果那一欄

• ask_HmIqeg

  他結(jié)婚是檢查地中海突變

• ask_HmIqeg

  我只是想知道

• 張櫻子

  你老公未檢測出基因點(diǎn)突變啊

• ask_HmIqeg

  為什么兩個人檢查a類地中海貧血方法不一樣

• ask_HmIqeg

  一個是檢查突變，一個人缺失

• ask_HmIqeg

  同樣都是A2偏低

• ask_HmIqeg

  就是想明白這個

• 張櫻子

  說實(shí)話，我也不太理解醫(yī)生為什么要這樣檢查

• 張櫻子

  可能他覺得基因缺失比突變嚴(yán)重吧

• 張櫻子

  其實(shí)突變的話要看突變位點(diǎn)在哪里，如果是功能位點(diǎn)突變，結(jié)果也同樣嚴(yán)重

• 張櫻子

  他開單子的時候沒跟你們解釋??？

• ask_HmIqeg

  那時候以為兩個人是檢查同一種

• ask_HmIqeg

  今天查結(jié)果發(fā)現(xiàn)不一樣

• 張櫻子

  嗯嗯可能你們要回去問一下醫(yī)生了

• 張櫻子

  這個事我也不理解。

• ask_HmIqeg

  A2缺失篩查是可以篩查出需要檢查地中海基因哪項(xiàng)啊

• ask_HmIqeg

  我們是因?yàn)閼言辛?，我貧血所以去檢查的，

• ask_HmIqeg

  檢查了半天，抽血抽來抽去，感覺還不能確定答案/::-

• ask_HmIqeg

  檢查加等結(jié)果一個月了

• 張櫻子

  a2偏低是可以懷疑α型地貧

• ask_HmIqeg

  a型不是有兩種，

• ask_HmIqeg

  為什么我們都只檢查了一種，是不是因?yàn)樗回氀詸z查突變

• 張櫻子

  但最終確診必須要做地中海貧血基因篩查，最好是DNA測序。

• ask_HmIqeg

  我們最后做的都是地中海基因檢查啊

• ask_HmIqeg

  是不是我貧血所以檢查a類缺失型，他不貧血所以檢查a類突變型

• 張櫻子

  不是這樣理解的

• 張櫻子

  應(yīng)該檢查項(xiàng)目都一樣

• ask_HmIqeg

  那按道理我們A2偏低，我們是不是a類兩項(xiàng)都要檢查才對？

• 張櫻子

  對

• ask_HmIqeg

  那醫(yī)生怎么只開一項(xiàng)

• 張櫻子

  所以我也不理解啊

• 張櫻子

  建議還是咨詢一下開單醫(yī)生吧

• 張櫻子

  看他是怎么考慮的吧

• ask_HmIqeg

  我們在市里醫(yī)院看的，離得有點(diǎn)遠(yuǎn)

• 張櫻子

  是漏查了還是基于什么最新的文獻(xiàn)。

• ask_HmIqeg

  那樣看結(jié)果不是也不能判定我老公是不是沒有地中海

• 張櫻子

  患者有權(quán)利對檢查結(jié)果提出疑問。

• 張櫻子

  對，血紅蛋白正常和α2偏低不能排除地貧

• ask_HmIqeg

  那他檢查了a突變可以排除沒有

• 張櫻子

  三個基因位點(diǎn)無突變也只是說沒檢測到突變而已，至于是否缺失還要再做pcr

• ask_HmIqeg

  a缺失沒有檢查

• 張櫻子

  我感覺做的不全面

• ask_HmIqeg

  那做地中?；驒z測也不能排除有沒有地中海了

• 張櫻子

  基因檢測可以確診的

• ask_HmIqeg

  我們這個就是基因檢測啊

• ask_HmIqeg

  他不是地中海突變都是未檢查出突變

• 張櫻子

  目前你老公做的是pcr反向雜交法

• ask_HmIqeg

  那他到底有沒有地中海啊

• 張櫻子

  并沒有做Gap-pcr法測缺失

• 張櫻子

  如果也沒基因缺失

• 張櫻子

  可以說明沒有α型地貧。

• 張櫻子

  我想問一下，你說他婚前就是地貧

• 張櫻子

  是醫(yī)院確診的還是他自己猜測的

• 張櫻子

  即便父母都是輕度地貧，孩子也有四分之一的概率完全正常啊

• ask_HmIqeg

  意思是還要做a類地中海缺失了

• ask_HmIqeg

  他婚前沒有檢查地中海，我們覺得沒有地中海，我們這小縣城沒聽說過這病

• 張櫻子

  哦，說不定你老公就沒有地貧

• 張櫻子

  盡快去查查吧，一管血的事。

• 張櫻子

  再查查有沒有基因缺失就行。

• ask_HmIqeg

  為什么我們這醫(yī)生不一次性檢完

• 張櫻子

  哎，你又回到這個問題上來了

• ask_HmIqeg

  只檢查基因突變，不檢查基因缺失

• 張櫻子

  所以我也不理解啊

• ask_HmIqeg

  我主要就是想咨詢這問題

• ask_HmIqeg

  那只能問開單子醫(yī)生了

• 張櫻子

  對啊

• ask_HmIqeg

  11點(diǎn)要去睡了

• ask_HmIqeg

  先去睡了

• 張櫻子

  有時候一忙可能真的是漏開了也不稀奇

• ask_HmIqeg

  我們是不同兩個醫(yī)生開的

• 張櫻子

  我們在檢驗(yàn)科有時候發(fā)現(xiàn)了會打電話給醫(yī)生

• 張櫻子

  有時候我們也懶得過問了

• ask_HmIqeg

  我開的單子也只是開缺失，只開一個

• 張櫻子

  哎，那還真有可能漏了

• 張櫻子

  可能每個醫(yī)生習(xí)慣不同

• 張櫻子

  有的先開缺失。有的先開突變

• ask_HmIqeg

  不可能兩個醫(yī)生都漏開啊

• 張櫻子

  這都沒啥啊，有的醫(yī)生同時都開了，患者來我們這里還叨叨花的錢多了

• 張櫻子

  你這真不必糾結(jié)

• ask_HmIqeg

  那樣不是他還要去檢查

• ask_HmIqeg

  我們跑了好幾次了

• 張櫻子

  為啥不找同一個醫(yī)生看

• ask_HmIqeg

  另外一個沒上班

• ask_HmIqeg

  先去睡了

• 張櫻子

  好的

• 張櫻子

  祝您健康

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