耳聾性綜合突變是什么意思呢？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_470486

  早孕七周+2的時候做了耳聾性基因檢測，最近出結(jié)果。顯示有一項(xiàng)雜合突變，想問一下。是什么意思

• ask_470486

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_470486

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 謝保江

  您好，很高興您的咨詢，為盡快了解病情，請把患者的性別，年齡，主要癥狀，檢查結(jié)果及治療經(jīng)過敘述一下！

• ask_470486

  單雪，26周歲，早孕七周+2的時候醫(yī)生讓做了遺傳性耳聾性基因檢測，雙方家族都無病史，最近出結(jié)果。顯示有一項(xiàng)雜合突變，想問一下。是什么意思

• ask_470486

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_470486

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_470486

  就是那個299delAT

• ask_470486

  性別女

• 謝保江

  您好，我現(xiàn)在有急診，稍等。

• ask_470486

  好的

• ask_470486

  忙完沒

• 謝保江

  您好

• ask_470486

  您好

• 謝保江

  為什么要做這個檢查呢

• ask_470486

  醫(yī)生給開了就做了，不懂啊

• 謝保江

  不用管他

• 謝保江

  這只是一個檢查

• ask_470486

  那這個結(jié)果有一項(xiàng)雜合突變了，怎么辦

• 謝保江

  您現(xiàn)在需要做的就是等待

• ask_470486

  我等待什么？

• 謝保江

  分娩

• ask_470486

  就是這個結(jié)果無所謂是么，有雜合突變，也不會有影響？

• 謝保江

  這個結(jié)果不一定造成什么嚴(yán)重后果的

• ask_470486

  那醫(yī)院打電話說讓我老公也去驗(yàn)這個，還有必要么

• 謝保江

  這個我感覺沒必要

• ask_470486

  那我需要注意什么么

• ask_470486

  不會誘發(fā)這種基因帶給孩子

• 謝保江

  放寬心情，等待

• ask_470486

  孩子出生以后需要做什么檢查么

• 謝保江

  基因是你沒法改變的

• 謝保江

  注意也沒法改變

• ask_470486

  也就是我現(xiàn)在就完全忽略這個雜合突變，因?yàn)檫@個不會給孩子帶來什么影響是么

• 謝保江

  主要是沒法干預(yù)

• ask_470486

  這個299del AT是代表什么的

• 謝保江

  現(xiàn)在幾個月了

• ask_470486

  現(xiàn)在10+4

• 謝保江

  您不要太在意這個檢查

• ask_470486

  檢查的時候是7+2

• 謝保江

  那您就等待分娩

• 謝保江

  孩子出生后給孩子做個聽力檢查就行了

• ask_470486

  好的，那就放心了，要不用擔(dān)心不知道怎么辦

• 謝保江

  祝您生活愉快

• ask_470486

  感謝

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