貓叫綜合征到底要怎么辦？

男 | 8歲 2022-01-21 18:23:48 1人回復來自

健康咨詢描述：就是我認識的一位朋友，一直說她的孩子不好，哭聲總是好怕那種，說是晚上時候哭聲特別的像貓叫，去檢查說是貓叫綜合征。

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2022-01-21 18:26:31 我要投訴

      病情分析：
      貓叫綜合征為5號染色體短臂部分缺失所致，又稱為5p部分單體綜合征，是最常見的染色體缺失綜合征之一。1963年，法國科學家Lejeune首先對貓叫綜合征進行報告，患兒的哭聲好像貓叫一樣，故命名為“貓叫綜合征”。貓叫綜合征的發(fā)病率為十萬分之一。大部分病例的病因為基因突變，少數為父母遺傳，家族遺傳的發(fā)病率為15%。典型臨床表型包括出生后單調的貓叫樣哭聲，出生時臉圓形，以后逐漸變成長臉，并具有特殊面容如：寬鼻梁、寬眼距、外眼角下斜、內眥贅皮和低耳位等。據報告，在貓叫綜合征患兒中，50%伴有先天性心臟病。
      指導意見：
      目前沒有有效治療方法，可以去正規(guī)醫(yī)療機構早期行語言治療、物理治療和職能訓練，有助于提高孩子的生活品質。