有問(wèn)必答網(wǎng)運(yùn)動(dòng)瘦身減肥 → 唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn),羊穿檢測(cè)結(jié)果一

唐篩21三體高風(fēng)險(xiǎn),羊穿檢測(cè)結(jié)果一

女 | 26歲 2022-01-18 13:36:44 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述: 羊穿結(jié)果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色體長(zhǎng)臂存在大小約0.86Mb的拷貝數(shù)重復(fù),經(jīng)查詢DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共數(shù)據(jù)庫(kù)資源,未找到與該片段相關(guān)的明確致病信息和文獻(xiàn)報(bào)道;包含基因ZC4H2[OMIN:300897],該基因突變與疾病WRWF[OMIN:314580]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為影響中樞和周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙;包含基因LAS1L[OMIN:300964],該基金突變與疾病WTS[OMIN:309585]相關(guān),該病為X連鎖隱形遺傳,主要臨床表現(xiàn)為智力殘疾、面部畸形、性腺機(jī)能減退、身材矮小和軀干肥胖等;包含基金MSN[OMIN:309845]的部分,該基因突變與疾病IMD50[OMIN:300988]相關(guān),該病為X連鎖隱性遺傳,主要臨床表現(xiàn)為免疫缺陷;經(jīng)查詢,未發(fā)現(xiàn)這些變異致病的報(bào)道。 那是否能說(shuō)未檢測(cè)出異樣,能否排除21三體高風(fēng)險(xiǎn)?

回復(fù)區(qū)

朱義昭
朱義昭 貴港市婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 男性不育,男性勃起功能障礙,尿道感染,早泄 幫助網(wǎng)友:25776稱贊:2
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2022-01-18 13:39:09 我要投訴

      羊水穿刺染色體分析已經(jīng)屬于產(chǎn)前診斷中的確診定性診斷,如果沒(méi)有檢測(cè)出21-3體,就可以排除?,F(xiàn)在主要是x性染色體上有片段異常,考慮屬于隱性遺傳,也是屬于異常的一種,但是表現(xiàn)有個(gè)體差異。
      

快速問(wèn)醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

甘露聚糖肽片

甘露聚糖肽片

用于免疫功能低下、反復(fù)呼吸道感染、白細(xì)胞減少癥和...[說(shuō)明書(shū)]

醋酸戈舍瑞林緩釋植入劑

醋酸戈舍瑞林緩釋植入劑

1.前列腺癌:“諾雷德”適用于可用激素治療的前列...[說(shuō)明書(shū)]

醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問(wèn)藥

用藥 藥品庫(kù) 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問(wèn)必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營(yíng)養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問(wèn)醫(yī)生二維碼
對(duì)醫(yī)師的追問(wèn)
贈(zèng)送醫(yī)生錦旗:贈(zèng)送醫(yī)生錦旗是對(duì)醫(yī)生回復(fù)的一個(gè)認(rèn)可及鼓勵(lì)!
贈(zèng)送不贈(zèng)送
返回
支付金額: 贈(zèng)送醫(yī)生錦旗支付
請(qǐng)使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對(duì)您造成非常不必要的麻煩。在此,有問(wèn)必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒(méi)有解決,您可以通過(guò)以下方式聯(lián)系我們,我們會(huì)優(yōu)先特殊解決您的問(wèn)題。 請(qǐng)選擇投訴理由