唐篩21三體高風(fēng)險，羊穿檢測結(jié)果一
健康咨詢描述： 羊穿結(jié)果一:Xq11.2-q12(64100000-64960000)x2,即X染色體長臂存在大小約0.86Mb的拷貝數(shù)重復(fù)，經(jīng)查詢DGV、DECIPHER、UCSC以及PubMed公共數(shù)據(jù)庫資源，未找到與該片段相關(guān)的明確致病信息和文獻報道；包含基因ZC4H2[OMIN:300897],該基因突變與疾病WRWF[OMIN:314580]相關(guān)，該病為X連鎖隱形遺傳，主要臨床表現(xiàn)為影響中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)發(fā)育障礙；包含基因LAS1L[OMIN:300964],該基金突變與疾病WTS[OMIN:309585]相關(guān)，該病為X連鎖隱形遺傳，主要臨床表現(xiàn)為智力殘疾、面部畸形、性腺機能減退、身材矮小和軀干肥胖等；包含基金MSN[OMIN:309845]的部分，該基因突變與疾病IMD50[OMIN:300988]相關(guān)，該病為X連鎖隱性遺傳，主要臨床表現(xiàn)為免疫缺陷；經(jīng)查詢，未發(fā)現(xiàn)這些變異致病的報道。 那是否能說未檢測出異樣，能否排除21三體高風(fēng)險？
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病情分析：
您這個檢測報告的話，已經(jīng)排除了2十一三體高風(fēng)險的情況。
指導(dǎo)意見：
如果您還是擔心的話可以到當?shù)氐膵D幼保健院進行遺傳咨詢，了解一下詳細的情況，同時建議您在胎兒中期的時候進行系統(tǒng)B超的檢查，排出胎兒體表畸形。
Xq11.2-q12（64100000-64960000）×2是哪號基因，對胎兒有影響嗎
X連鎖隱性遺傳基因
那這個對胎兒有影響嗎，如果有影響，我們得做哪一步檢查？
沒有影響。定期產(chǎn)前檢查。
謝謝醫(yī)生的解答
好的不客氣。
根據(jù)羊水穿刺結(jié)果不考慮唐氏綜合征，但是X染色體異常，是否需要引產(chǎn)建議省級醫(yī)院會診評估檢查后決定，或者短期內(nèi)復(fù)測，排除實驗誤差，定期產(chǎn)前檢查明確診斷
羊水穿刺染色體分析已經(jīng)屬于產(chǎn)前診斷中的確診定性診斷，如果沒有檢測出21-3體，就可以排除?，F(xiàn)在主要是x性染色體上有片段異常，考慮屬于隱性遺傳，也是屬于異常的一種，但是表現(xiàn)有個體差異。
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