我這里有一個《遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報

男 | 50歲 2022-01-12 15:24:12 1人回復來自

健康咨詢描述：大夫你好，我這里有一個《遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因整體檢測》的報告，【檢測結(jié)果這樣寫的:陽性，檢測到符合臨床提示的基因變異。檢測到SCA3相關(guān)基因的CAG重復數(shù)，其中一個為26次，屬正常范圍；另一個為76次，屬于全突變范圍。符合SCA3的基因變異特征。其他亞型SCA1,SCA2,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17,DRPLA相應基因及Friedreich”s共濟失調(diào)（FRDA）PXN基因重復片段的重復數(shù)目均在正常范圍內(nèi)。遺傳性共濟失調(diào)相關(guān)基因測序結(jié)果均未見明確致病變異?！窟@個報告結(jié)果怎么理解。

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2022-01-12 15:28:43 我要投訴

您好，像這種情況的話，先不必太過緊張和焦慮，建議您，還是要咨詢，為您檢測的專業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生會針對具體的情況，為您選擇方案，以及解釋

疾病百科| 共濟失調(diào)（別名：運動失調(diào)癥）

掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
多注意飲食，注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀，應及早就醫(yī)治療。

共濟失調(diào)是指肌力正常的情況下運動的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運動的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以... 更多>>