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遺傳代謝氨基酸和?；鈮A
男 | 1個(gè)月 懸賞5個(gè)健康幣
2022-01-10 19:54:25
1人回復(fù)
來(lái)自
健康咨詢描述： 就是新生兒疾病篩查中心給我大發(fā)的報(bào)告，目前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有什么異常，新生兒遺傳代謝病氨基酸和酰基肉堿普分析報(bào)告提示Clt升高。請(qǐng)問(wèn)這種病嚴(yán)重嗎，要怎么預(yù)防。
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-11-02 18:47:59 我要投訴
遺傳代謝病是由于基因突變導(dǎo)致酶，受體，載體等的缺陷時(shí)，機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。由于遺傳因素，導(dǎo)致機(jī)體代謝異常，產(chǎn)生疾病。常見(jiàn)的有數(shù)是500種，單一病種的患病率比較低，總體發(fā)病率較高，危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，患者得不到及時(shí)的診治，常?？梢灾滤乐職?。
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