健康咨詢描述: 醫(yī)生你好,兒子現(xiàn)在一歲了,最近這段時間也不知到是什么原因,我發(fā)現(xiàn)他睡覺的時候總是會發(fā)出和小貓一樣的叫聲,我很擔(dān)心她這是不是得了貓叫綜合征啊
想得到怎樣的幫助:是不是啊
你好,貓叫綜合征是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,需要做染色體檢查明確,目前尚無理想的治療手段。
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