找個可以看懂基因檢測報告單的醫(yī)生
健康咨詢描述： 看不懂這個結(jié)果，麻煩問問這個結(jié)果正不正常，雜合缺失攜帶者啥意思，純合缺失sma患者啥意思，麻煩了，謝謝
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病情分析：
您好，結(jié)合您的問題咨詢以及發(fā)送上述基因檢測結(jié)果所示，這是關(guān)于進行性肌萎縮的基因檢測項目結(jié)果，結(jié)果寫的很明白，提示沒有缺失，提示沒有后代發(fā)生進行性肌萎縮的風險
指導意見：
通常純合缺失是最嚴重的，說明下一代發(fā)生進行性肌萎縮的風險很高，是顯性遺傳，而雜合缺失則是隱性遺傳，如果伴侶也有缺失，可能后代有25%幾率發(fā)生進行性肌萎縮癥，如果沒有缺失，只是攜帶者不會對身體產(chǎn)生影響，上述的結(jié)果提示沒有缺失發(fā)生的，沒有任何風險，不必擔心
SMA患者呢
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我們所說的這種雜合缺失攜帶者，其實就是出現(xiàn)了這種遺傳基因病癥，造成這種隱性基因，如果是出現(xiàn)了這種基因表述造成一定的影響的話，那么缺失的這一塊經(jīng)營的情況就屬于隱性的。純合缺失sma患者的話，其實就是出現(xiàn)了基因七八號出現(xiàn)外顯子純造成了這種情況，一般情況下是沒有問題的。
根據(jù)你提供的這個檢查結(jié)果，主要是在7號的外顯子區(qū)域檢測SMN1基因結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)缺失突變，屬于一種正常的結(jié)果，沒有什么問題，對后面表格的內(nèi)容只是做相關(guān)情況的解釋，并不代表你本次的結(jié)果。
以上是對“找個可以看懂基因檢測報告單的醫(yī)生”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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