健康咨詢描述: 剛出生的時候說有蠶豆病,一直沒復(fù)查,現(xiàn)在一歲半查了,這個數(shù)據(jù)是不是確診有蠶豆病
從上述的檢查結(jié)果來看,應(yīng)該考慮孩子是存在地中海貧血,是由于珠蛋白基因缺乏所造成的一種自身溶血性疾病,缺乏基因的數(shù)量決定疾病的嚴(yán)重程度,蠶豆病和地中海貧血并不是一種疾病
如果出現(xiàn)了地貧篩查陽性,這有可能是地貧患者或者基因攜帶者。這種情況是比較嚴(yán)重的,需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查。地中海貧血屬于一種可防難治的遺傳性疾病。重型的地中海貧血的患者,終生需要輸血和去鐵治療,往往無法長大就會去世。
G6pd的活性定量檢查結(jié)果,在正常范圍內(nèi)。不能確定是地中海貧血。如果家里父母都沒有這樣的毛病,小孩子也不會輕易患這樣的疾病的,這是基因遺傳性疾病。最后確診靠基因檢查診斷。
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有蠶豆病嗎?不是問地貧
他倆是一回事兒,現(xiàn)在看不能確定有蠶豆病。
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