健康咨詢描述: 我家有馬凡氏綜合癥家族史,很多親人遺傳了這個(gè)病,然后相繼突發(fā)死亡。我的堂弟弟最近確診了馬凡氏綜合癥,由于經(jīng)濟(jì)困難沒及時(shí)治療,前不久也去逝了。這病好兇險(xiǎn),我很擔(dān)心誰(shuí)再有什么不幸發(fā)生。
想得到怎樣的幫助:馬凡氏綜合征是什么?
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病,具有家族聚集性。該病可影響全身的結(jié)締組織,包括最常見的搜索部位,眼部心血管和骨骼肌肉病變,同時(shí)還會(huì)導(dǎo)致肺部皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。
馬方綜合征屬于一種先天性的中胚葉發(fā)育不良性的疾病,患病患者通常會(huì)出現(xiàn)肌肉不發(fā)達(dá),肌腱松弛等癥狀。這種疾病的治愈率比較低,患者需要進(jìn)行終身性的間歇性治療。馬方綜合征有遺傳史,對(duì)于患者的家族成員,要做好跟蹤,定期體檢,注意有無(wú)出現(xiàn)馬方綜合征臨床癥狀,有懷疑者均可做超聲心動(dòng)圖,進(jìn)一步確診則需要通過MRI。
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