CDK綜合癥,是因為CDKL5基因突變導(dǎo)致的一種罕見的神經(jīng)發(fā)育性疾病。主要表現(xiàn)為癲癇和神經(jīng)發(fā)育遲緩的表現(xiàn),比如認(rèn)知運(yùn)動,視力障礙,聽力障礙。是x連鎖基因?qū)е碌囊环N遺傳性疾病。在嬰兒痙攣癥和智力發(fā)育遲緩的的病人中曾經(jīng)發(fā)現(xiàn),但是不是一種疾病。
溫馨提示:
做好遺傳咨詢,進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查,以決定中止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。
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