16號(hào)染色體p11.2643kp雜合缺失

女 | 26歲懸賞3個(gè)健康幣 2021-11-08 10:51:57 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：寶寶九個(gè)月了，抽搐，在醫(yī)院做核磁共振，腦電圖，ct均沒有問題，醫(yī)生說做一個(gè)基因，結(jié)果新生突變，16號(hào)染色體p11.2643kp雜合缺失，致病性，寶寶抽搐是一定是這個(gè)引起來的嗎？但是腦電圖一直沒有做出來，這一定是癲癇嗎？有沒有這種類似的病例但是沒有病發(fā)的呢？我看還有可能影響生長發(fā)育緩慢等，這個(gè)是可能會(huì)出現(xiàn)，還是必然會(huì)出現(xiàn)？

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2024-03-25 18:27:46 我要投訴

指導(dǎo)意見：
16號(hào)染色體雜合性缺失或者是片段缺失。說明有可能胎兒發(fā)育異?；蛘哌€有一些隱性的疾病。這種情況一般需要到胎兒醫(yī)學(xué)科或者是遺傳科進(jìn)一步就診，要聽一聽遺傳科專家的意見。它與遺傳因素是有一定的關(guān)系的。

疾病百科| 癲癇（別名：癲癇病,羊角風(fēng),羊癲風(fēng)）

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