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16號染色體p11.2643kp雜合缺失

女 | 26歲 懸賞3個健康幣 2021-11-08 10:51:57 1人回復 來自未知

健康咨詢描述： 寶寶九個月了，抽搐，在醫(yī)院做核磁共振，腦電圖，ct均沒有問題，醫(yī)生說做一個基因，結果新生突變，16號染色體p11.2643kp雜合缺失，致病性，寶寶抽搐是一定是這個引起來的嗎？但是腦電圖一直沒有做出來，這一定是癲癇嗎？有沒有這種類似的病例但是沒有病發(fā)的呢？我看還有可能影響生長發(fā)育緩慢等，這個是可能會出現，還是必然會出現？

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程利
程利 武漢大學人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 膿毒性，重癥肺炎，消化道出血 幫助網友：683
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2024-03-25 18:27:46 我要投訴

      指導意見：
      16號染色體雜合性缺失或者是片段缺失。說明有可能胎兒發(fā)育異常或者還有一些隱性的疾病。這種情況一般需要到胎兒醫(yī)學科或者是遺傳科進一步就診，要聽一聽遺傳科專家的意見。它與遺傳因素是有一定的關系的。

疾病百科| 癲癇（別名：癲癇病,羊角風,羊癲風）

掛號科室：神經內科

溫馨提示：
注意保證健康的生活方式，要有積極樂觀的心態(tài)。

癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發(fā)性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現復雜多樣，可表現為發(fā)... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群：老年人群 常見癥狀：口吐白沫、抽搐、驚厥、意識喪失[詳細] 是否醫(yī)保：醫(yī)保疾病 治療方法：藥物治療
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您了解癲癇病的癥狀嗎 小兒癲癇發(fā)作表現 哪些情況容易引發(fā)癲癇病發(fā)作 癲癇的癥狀有那些
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