先天性軟骨發(fā)育不全是一個常染色體顯性的遺傳病,胎兒軟骨發(fā)育孕期能查出來,重要經過羊水穿刺查驗基因染色體以及超聲查胎兒的股骨長度等方式查驗出來,
一般軟骨發(fā)育不全的是可以通過做染色體的這個檢查項目來判斷的,一般在于懷孕期間是可以做這一個檢查,如果是軟骨發(fā)育不全的患者,容易會侏儒癥的問題出現(xiàn)。
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