兒童甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳病,是由甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝引起的,即維生素B12代謝紊亂所致。分兩類,一類是MCM缺陷型,另一類是維生素B12代謝障礙型。
指導(dǎo)意見:
小兒甲基丙二酸血癥是一種有機酸血癥,是常染色體隱性遺傳病,是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶鈷胺素代謝,就是維生素B12代謝導(dǎo)致的疾病。分為兩種類型,一、是MCM缺陷型,二、就是維生素B12代謝障礙型。其中MCM型又分為0型和1型,而維生素B12代謝障礙型又可以分為ABCDF型。臨床上主要見的癥狀和體征是反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力和肌張力低下。飲食給以易消化,清淡的食物,不能大魚大肉的進(jìn)補,這樣的話不利于孩子消化的吸收。好消化的食物進(jìn)入之后,讓孩子有足夠的營養(yǎng)素來對抗病毒,還有讓孩子足夠的休息,睡飽了,喝足夠的水,足夠的營養(yǎng)和及時的用藥,來幫助孩子進(jìn)行一個疾病的恢復(fù)。
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