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小兒磷酸酶過少癥有哪些特征

保密 | 0個月 2021-09-24 09:34:24 3人回復 來自未知

健康咨詢描述: 小兒磷酸酶過少癥有哪些特征

醫(yī)生回復區(qū)

高麗艷
高麗艷 鶴崗市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 小兒哮喘,小兒感冒,小兒支氣管炎 幫助網(wǎng)友:31170
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2021-09-24 13:09:36 我要投訴

      小孩磷酸酶或少是一種染色體性遺傳的缺陷病。主要的特點就是骨骼發(fā)育不好,組織中的酶活性降低,臨床表現(xiàn)會出現(xiàn)顱骨軟化,四肢粗短,牙齒發(fā)育不良等各種疾病也會出現(xiàn)骨折,腎損害等疾病。

高李華
高李華 贛州市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 兒童常見病、多發(fā)病以及危急重癥。比如:上呼吸道感染 幫助網(wǎng)友:12846
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2021-09-24 10:51:34 我要投訴

      您好,根據(jù)您所描述的這種情況,小兒磷酸酶過少癥是一種常染色體隱性遺傳病,病因不是很清楚,年齡不同可能臨床表現(xiàn)也不同,對于新生兒來說,出生后可能會出現(xiàn)顱骨軟化肢體短粗,并且有彎曲畸形,部分患者還會出現(xiàn)驚厥青紫,而且有藍色的孔膜,嚴重的可能會因為胸廓軟弱無力和呼吸困難引起死亡。年齡較大的患兒可能會出現(xiàn)厭食,嘔吐,便秘,以及多飲多尿,蛋白尿,膿尿以及顱骨軟化等臨床表現(xiàn)。

關(guān)玉晶
關(guān)玉晶 遼源市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 小兒肺炎,小兒腹瀉病,川崎病,心肌炎,腦炎等 幫助網(wǎng)友:37481
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2021-09-24 11:04:32 我要投訴

      如果是堿性磷酸酶減少。一般來說臨床意義不大,如果是堿性磷酸酶偏高,考慮缺鈣可能性大。建議復查堿性磷酸酶。同時觀察孩子有沒有臨床癥狀,必要時去醫(yī)院檢查治療。同時檢查尿常規(guī)及胸片兒。
      以上是對“小兒磷酸酶過少癥有哪些特征”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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