健康咨詢描述: 小兒磷酸酶過(guò)少癥有哪些特征
小孩磷酸酶或少是一種染色體性遺傳的缺陷病。主要的特點(diǎn)就是骨骼發(fā)育不好,組織中的酶活性降低,臨床表現(xiàn)會(huì)出現(xiàn)顱骨軟化,四肢粗短,牙齒發(fā)育不良等各種疾病也會(huì)出現(xiàn)骨折,腎損害等疾病。
您好,根據(jù)您所描述的這種情況,小兒磷酸酶過(guò)少癥是一種常染色體隱性遺傳病,病因不是很清楚,年齡不同可能臨床表現(xiàn)也不同,對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō),出生后可能會(huì)出現(xiàn)顱骨軟化肢體短粗,并且有彎曲畸形,部分患者還會(huì)出現(xiàn)驚厥青紫,而且有藍(lán)色的孔膜,嚴(yán)重的可能會(huì)因?yàn)樾乩浫鯚o(wú)力和呼吸困難引起死亡。年齡較大的患兒可能會(huì)出現(xiàn)厭食,嘔吐,便秘,以及多飲多尿,蛋白尿,膿尿以及顱骨軟化等臨床表現(xiàn)。
如果是堿性磷酸酶減少。一般來(lái)說(shuō)臨床意義不大,如果是堿性磷酸酶偏高,考慮缺鈣可能性大。建議復(fù)查堿性磷酸酶。同時(shí)觀察孩子有沒(méi)有臨床癥狀,必要時(shí)去醫(yī)院檢查治療。同時(shí)檢查尿常規(guī)及胸片兒。
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