有問(wèn)必答網(wǎng) → 兒科 → 小兒甲基丙兒酸血嚴(yán)重嗎
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張偉令 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 主任醫(yī)師
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2022-11-02 04:59:57 我要投訴
小兒甲基丙二酸血癥它是一種常染色體隱性的遺傳病?；即瞬〉男褐饕憩F(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的會(huì)有間歇性酮酸中毒，在血和尿中甲基丙二酸是含量明顯增多。孩子常常會(huì)伴有嗜睡、生長(zhǎng)發(fā)育不良，會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作性嘔吐，癥狀會(huì)出現(xiàn)脫水、呼吸窘迫或者是倦怠、譫妄和強(qiáng)直性的痙攣，有的會(huì)出現(xiàn)癡呆、脊髓病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一些癥狀。小兒一旦確診為此病，應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入，給孩子口服左卡尼汀和抗生素或者補(bǔ)充大劑量維生素B12，然后再根據(jù)臨床實(shí)際情況調(diào)整劑量。
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