唐氏綜合癥是指二十一三體,是典型的染色體異常性疾病,主要表現(xiàn)為智力障礙,特殊面容,生長發(fā)育遲緩,貫通掌,眼距增寬,沒有鼻梁,流口水,面部表情呆滯,是典型的先天性愚型
唐氏綜合癥,由染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病,唐氏兒智力低下,體格發(fā)育落后和有特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。孕婦在懷孕期間做唐氏篩查,無創(chuàng)染色體檢查,可以有效的避免唐氏綜合癥患兒出生
唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病,又稱為先天畸形,是由于基因突變引起的患兒的第21號染色體由正常的兩條變成了三條。表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力障礙,并且可能伴有白血病,消化道畸形等。
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唐氏兒表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)?;純河忻黠@的特殊面容伴表情呆滯,表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常張口伸舌、流涎多,頭小而圓、頸部短而寬。有些患兒可伴有先天性心臟病,胃腸道、眼部等多種畸形。
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