神經(jīng)纖維瘤病是一種以神經(jīng)癥狀、皮膚癥狀、眼睛癥狀和骨骼異常為特征的遺傳性疾病。神經(jīng)系統(tǒng)最常見的癥狀是顱內(nèi)聽神經(jīng)瘤,常在兩側(cè)同時發(fā)生,部分患者可有智力低下,記憶障礙,可能有癲癇發(fā)作。脊髓的任何平面都可能有神經(jīng)纖維瘤,這可能與脊柱畸形,脊髓空洞癥有關(guān)。周圍神經(jīng)也是任何周圍神經(jīng)都可以接受的,馬尾神經(jīng)更容易發(fā)毛。皮膚癥狀是出生時能看到皮膚的牛奶咖啡斑。
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