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2021-08-16 20:11:24 我要投訴
指導(dǎo)意見(jiàn)：
甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝病，屬于常染色體隱性遺傳。國(guó)內(nèi)發(fā)病率為1/30000-1/80000，最常見(jiàn)的癥狀是反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、智力以及肌張力低下，重癥患兒可于新生兒期就發(fā)病。目前國(guó)內(nèi)通過(guò)新生兒疾病篩查，串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)指標(biāo)發(fā)現(xiàn)丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，需要考慮此病。
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