你好,神經纖維瘤病是一種和神經系統(tǒng)發(fā)育相關的遺傳性疾病,這種疾病目前已經研究得比較清楚,基因缺陷會使神經嵴細胞出現發(fā)育異常,引起多系統(tǒng)損害。除了神經系統(tǒng)以外,皮膚、眼睛以及骨骼系統(tǒng)也常常受累。而它的染色體病變位點是在17q11.2,臨床癥狀以神經系統(tǒng)癥狀為主,常常會出現顱內腫瘤,以聽神經瘤最為常見,也有椎管內腫瘤,可以發(fā)生在脊髓的任何平面。周圍神經腫瘤則可以發(fā)生在所有的周圍神經,以馬尾最為多見。皮膚癥狀則是牛奶咖啡斑,幾乎所有的患者都會出現,多見于腋下,眼部癥狀多是上眼瞼的纖維軟瘤或者叢狀神經纖維瘤。骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常,則一般是脊柱畸形常見脊柱側凸、前凸、后嗯。
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